Los genes se definen por intervalos a lo largo de una de las moléculas de ADN y la ubicación de este gen se denomina locus. La mayoría de los genes portan información que es necesaria para sintetizar una proteína.

 

Los pares de cromosomas autosómicos (uno de la madre y otro del padre) llevan básicamente la misma información, es decir, cada uno tiene los mismos genes, pero puede haber ligeras diferencias en la secuencia de las bases nucleótidas del ADN en cada gen. Estas variaciones se presentan en menos del 1% de la secuencia de ADN y producen diferentes variantes de un gen en particular que se llaman alelos.

 

La información que hay en la secuencia nucleótida de un gen es transcrita al ARNm (ácido ribonucléico mensajero) por medio de las enzimas que se encuentran en el núcleo de la célula y luego es trasladada a una proteína en el citoplasma. Esta proteína puede ser: el constituyente estructural de un determinado tejido, una enzima que cataliza una reacción química o quizás una hormona. Las proteínas tienen también muchas otras funciones potenciales.

 

Si un gen es anormal, puede codificar una proteína anormal o una cantidad insuficiente de proteína normal. Debido a que los cromosomas autosómicos existen en pares, hay 2 copias de cada gen. Si uno de estos genes es defectuoso, el otro puede codificar para producir suficiente proteína de tal manera que la anomalía no sea clínicamente aparente. Esto se conoce como una enfermedad recesiva y se dice el gen que es heredado en un patrón recesivo.

 

En el caso de una enfermedad recesiva, si se hereda un gen anormal, el niño no manifestará enfermedad clínica, pero sí le trasmitirá el gen anormal al 50% (en promedio) de su descendencia. Si un gen anormal produce la enfermedad se denomina un trastorno hereditario dominante; en este caso, si un gen anormal se hereda del padre o de la madre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.

 

A una persona con un gen anormal se la denomina HETEROCIGOTO para dicho gen. Si un niño recibe un gen recesivo anormal de enfermedad de ambos padres, manifestará la enfermedad y será un niño HOMOCIGOTO para dicho gen.

 

Si los dos padres son heterocigotos para un gen recesivo de enfermedad en particular, entonces cada hijo tiene una probabilidad de 25% de ser homocigoto para dicho gen y por lo tanto de manifestar la enfermedad. Si uno de los padres es homocigoto y el otro es heterocigoto, entonces cada hijo tiene una posibilidad de 50% de ser homocigoto.

 

 

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